I 型遗传性酪氨酸血症动物模型研究进展
作者:
作者单位:

(1. 南方医科大学比较医学研究所暨实验动物中心,广州 510515;2. 东莞松山湖明珠实验动物科技有限公司,广东东莞 523808)

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通讯作者:

中图分类号:

R-33

基金项目:


Research progress of animal models of hereditary tyrosinemia type 1
Author:
Affiliation:

(1. Institute of Comparative Medicine & Laboratory Animal Center, Southern Medical University, Guangzhou 510515, China;2. Songshan Lake Pearl Laboratory Animal Science and Technology Co. Ltd. , Dongguan 523808)

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    摘要:

    I 型遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type 1,HT1)是一种常染色体隐形遗传病,主要是由于FAH 基因(fumarylacetoacetate hydroxylase, FAH)突变导致酪氨酸代谢发生障碍,不能正常代谢延胡索酸和乙酰乙酸?临床上主要表现为严重的肝?肾损伤,甚至肝癌?依赖基因编辑技术的发展,Fah 基因修饰的小鼠?大鼠?兔和小型猪模型均相继成功制备?目前,这些动物模型已经广泛应用于人类HT1 疾病的病理生理?肝脏生物学?肝干细胞以及肝癌基因治疗的研究,同时也用于制备人源化肝和人肝细胞扩增的生物反应器?本文拟对I 型遗传性酪氨酸血症动物模型的相关研究进展进行综述和探讨,为更好的研究该疾病提供一些线索?

    Abstract:

    Hereditary tyrosinemia I (HT I) is an autosomal recessive disease characterized by progressive liver and kidney damage with a high risk of hepatocellular carcinoma. HT I is caused by mutations of the gene encoding fumarylacetoacetate hydrolase (FAH), the last enzyme in the tyrosine catabolic pathway. Several animal models of Fah deficiency have been established, including mouse, rats, rabbits, and pigs, using a recently developed gene-modifying technique. These animal models have become important for liver biology research and are widely used in liver stem cell and hepatic gene therapy studies. Furthermore, Fah mutants can be used as a bioreactor for the expansion of hepatocytes. These chimeric animals have become valuable models for basic research of infectious diseases, metabolism, and gene therapy.Here, we review the progress of animal models of HT I and their applications.

    参考文献
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    引证文献
引用本文

顾鹏,刘闻,袁进,徐名衬,陈傍柱,徐涛,顾为望. I 型遗传性酪氨酸血症动物模型研究进展[J].中国比较医学杂志,2018,28(12):119~123.

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  • 收稿日期:2018-05-14
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  • 在线发布日期: 2019-01-08
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