哺乳动物性别决定的遗传机制到目前为止仍然没有弄清楚。人类和小鼠的y连锁及x连锁锌指基因(Zincfingergenes)已经克隆出来,且被确认。最初认为y连锁锌指基因是睾丸决定因子(testisdetermingfactor),但目前看来,这个基因似乎不是启动一系列导致性别决定反应的主管基因(mastergene)。人类睾丸决定基因定位在y染色体短臂的非同源区,很接近标志人伪常染色体区(Pseudoautosomalregion)边端的Alu重复序列。近来发现这个区有一个新的基因,有可能是雄性决定因子。在人类、实验小鼠及田鼠中,性别决定出现的异常情况表明,睾丸发育依赖于睾丸决定基因及其与x连锁基因、常染色体基因的共同作用。卵巢发育可能依赖于睾丸决定因子的缺失,也可能还依赖于参与性别决定的常染色体基因及x连锁基因转录物的选择性拼接(alternativesplicing)。