家族性心肌肥大症是发生频率很高的遗传病，其发生率在0．2％～0．5％之间，中国有多达600万的突变基因携带者。家族性心肌肥大症与两类基因的突变有关，一是心肌蛋白相关基因，目前已发现10种，其中主要是β-肌球蛋白基因、肌球蛋白结合蛋白-C基因和肌钙蛋白结合基因，占患者总数的75％以上。二是非心肌蛋白基因，包括线粒体基因组DNA、线粒体蛋白基因。本文对引发家族性心肌肥大症的分子遗传机理进行了总结。