SNP与Hbb基因多态性的关联性
中图分类号:

R-33

基金项目:

科技部科技基础条件平台建设计划


Correlation of SNP and Polymorphism of Hbb Gene
  • 摘要
  • | |
  • 访问统计
  • |
  • 参考文献
  • |
  • 相似文献
  • |
  • 引证文献
  • | |
  • 文章评论
    摘要:

    目的从单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)水平探索小鼠生化标记基因Hbb多态性的形成机理。方法从DNA、RNA和蛋白多肽3个方面分析研究Hbb基因的多态性。结果基因组DNA中有4个SNP位点与Hbbd/s多态性相关:分别为外显子1中的2个T(G),外显子2中的G(A)和外显子3中的A(G);RNA水平有4个SNP位点与Hbbd/s多态性相关:分别对应为外显子1中的2个T(G),外显子2中的G(A)和外显子3中的A(G);蛋白多肽水平第13、20和139位氨基酸残基,即Cys/Gly、Ser/Ala和Thr/Ala间的转换与Hbb/s多态性相关,分别对应于外显子1中的2个T(G)和外显子3中的A(G)。结论第13、20和139位氨基酸残基,即Cys/Gly、Ser/Ala和Thr/Ala间的转换可能是Hbbd/s多态性的形成原因。

    Abstract:

    Objective To study the mechanism of polymorphism of Hbb gene at single nucleotide polymorphism(SNP)level. Methods Hbb gene was analyzed in 3 aspects,i.e. DNA,RNA and protein polypeptides. Results For the genome DNA,four SNP loci,two T(G) of exon 1,G(A) of exon 2 and A(G) of exon 3,were detected correlating with Hbb d/s haplotype. For the RNA,four SNP loci,corresponding to two T(G) of exon 1,G(A) of exon 2,and A(G) of exon 3,were found correlating with Hbb d/s haplotype. For the protein polypeptide,three interchanges of Cys/Gly,Ser/Ala,Thr/Ala at position 13,20 and 139 were detected correlating with Hbbd and Hbbs haplotypes,which corresponded to two T(G) of exon 1 and A(G) of exon 3,respectively. Conclusion Three interchanges of Cys/Gly,Ser/Ala,Thr/Ala at position 13,20 and 139 might provide the basis for the two haplotypes,Hbbd and Hbbs.

    Key words:Hbb
    参考文献
    相似文献
    引证文献
引用本文

胡培丽,范昌发,岳秉飞. SNP与Hbb基因多态性的关联性[J].中国比较医学杂志,2007,(8):444~447.

复制
分享
文章指标
  • 点击次数:
  • 下载次数:
  • HTML阅读次数:
  • 引用次数:
历史
  • 最后修改日期:2007-06-12
防诈骗提示!请勿点击不明链接或添加个人微信。编辑部所有邮箱后缀均为@cnilas.org
关闭