摘要:目的建立cTnT^R92Q肥厚型心肌病的转基因小鼠模型。方法把cTnT^R92Q基因插入-αMHC启动子下游,构建转基因表达载体,通过显微注射法建立cTnT^R92Q转基因C57BL/6J小鼠。PCR鉴定cTnT^R92Q转基因小鼠的基因表型,RT-PCR检测基因表达,光学显微镜和超声检测cTnT^R92Q转基因小鼠心脏的病理改变。结果建立了3个不同表达水平的cTnT^R92Q转基因小鼠品系。转入的cTnT^R92Q基因在心脏组织的表达水平高于内源性cTnT。组织学分析显示cTnT^R92Q转基因小鼠心脏变大,心室壁肥厚,心腔变小,心肌细胞排列紊乱,心肌间质纤维增多。超声检查显示心室壁变厚,收缩期容积和舒张期容积显著缩小,射血分数、短轴缩短率明显增加。结论cTnT^R92Q转基因小鼠心脏变大,室壁变厚,心腔变小,心肌细胞排列紊乱,间质纤维化以及心肌舒张功能失调,说明成功建立了cTnT^R92Q转基因小鼠肥厚型心肌病模型,为研究肥厚型心肌病发病机制和药物研发提供了有价值的动物模型。