摘要:先天性心脏病(Congenital heart diseases , CHD)是出生缺陷死亡相关的主要原因。通过全基因组测序(Whole Genome Sequencing, WGS)和全外显子测序(Whole Exome Sequencing, WES)技术,CHD的遗传学取得了较好的进展。为了解CHD具体遗传机制和遗传因素,细胞和动物模型成为更可靠的选择。人类诱导多功能干细胞(human pluripotent stem cells, iPSCs)为该研究提供了新的思路,利用患者特异性iPSCs诱导成心肌细胞,从而进行相关研究。使用CRISPR-Cas9基因编辑工具,引入转基因动物,同时可对iPSCs进行变异基因纠正或引入,更好的探究变异的致病性和CHD的分子基础。该综述中,我们讨论了通过基因组测序的CHD的遗传学进展,同时探讨基因编辑和患者iPSCs如何在CHD遗传机制的研究中发挥作用,且两者相互结合后对疾病研究的意义,从而为临床研究CHD机制提供参考。